Октябрь традиционно посвящён информированию о раке молочной железы. В медицинских организациях в эти недели больше внимания уделяют скринингу и профилактике, а врачи чаще обсуждают с пациентами наследственные факторы риска. Для лабораторий это удобный момент пересмотреть свой набор исследований: запрос на генетическое тестирование в онкологии растёт, и принимать его лучше с готовым решением.

Зачем врачу результат герминального исследования

Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в репарации ДНК. Патогенные варианты в них связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников, а также ряда других опухолей. Исследование выявляет наследственные (герминальные) мутации, поэтому его результат не меняется со временем и не зависит от стадии заболевания.

Данные такого анализа используют в двух ситуациях: при обследовании пациентов с подозрением на наследственный опухолевый синдром и при уже установленном диагнозе, когда результат учитывают при определении тактики лечения. Генетический тест не заменяет клиническую диагностику и не служит самостоятельным основанием для диагноза. Его интерпретируют вместе с анамнезом и результатами других обследований.

Два набора для разных задач

ТестГен выпускает два зарегистрированных набора для выявления герминальных мутаций.

В каждой панели 8 общепринятых мутаций и ещё 8 вариантов, актуальных для Евразийского региона. При разработке учитывали данные проекта «Наследственные синдромы в РФ». Для российской клинической практики это существенно: частота наследственных вариантов зависит от популяции, и панель, собранная с учётом региона, лучше соответствует реальным пациентам.

Какие преимущества получает лаборатория

• Расширение спектра исследований без нового оборудования. Оба набора рассчитаны на приборы открытого типа, которые уже стоят в ПЦР-лабораториях. Новое направление запускается на существующей базе, без закупки специализированных платформ.
• Простой материал. Подходят венозная кровь и буккальный соскоб. Соскоб удобен при массовом обследовании и работе с пациентами, которым забор крови затруднён.
• Короткое время анализа. 90 и 120 минут позволяют укладываться в рабочий день и обрабатывать пробы партиями.
• Выбор под задачу. Если нужно исследовать именно BRCA1 и BRCA2, подходит BRCA1,2-ДИАГНОСТИКА. Если нужна более широкая панель с генами CHEK2 и PALB2, применяют HRR-СКРИНИНГ. Лаборатория может держать оба набора и предлагать врачам тот, что соответствует запросу.
• Новая услуга для клиник и направляющих врачей. Онкологи и маммологи получают возможность направлять пациентов на молекулярно-генетическое исследование в той же организации, где проводят остальную диагностику.

Что учесть при внедрении

Перед запуском стоит определить, с какого направления пациентов лаборатория начнёт: пациенты с установленным диагнозом, группы риска по семейному анамнезу или профилактические программы. От этого зависит выбор набора и ожидаемый объём исследований. Специалисты ТестГен помогут оценить, какой набор и какая комплектация подойдут под вашу задачу и оборудование.

Запустите BRCA- и HRR-исследования в своей лаборатории

Оставьте заявку, и специалисты ТестГен расскажут о возможностях наборов, помогут подобрать решение под задачи вашей организации и ответят на вопросы по проведению исследований.

Консультация по телефону: 8 800 350-13-01