Анеуплоидии – это значимая медицинская и социальная проблема. Возможное решение - ранняя и точная диагностика в период эмбрионального развития. Наш проект направлен на обеспечение ранней неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий на основе анализа фетальной ДНК, присутствующей в кровотоке матери с использованием высокорезультативной техники «цифровой» ПЦР. Мы разрабатываем наборы реагентов, которые могут применяться в любой ПЦР-лаборатории с использованием доступных приборов.

В партнерстве с компаний Genext (гиперссылка на сайт) ведется работа над разработкой тестов для ранней неинвазивной диагностики хромосомных заболеваний плода, в частности синдрома Дауна. Синдром характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести и  может приводить к врожденным порокам.

Тест-система позволяет диагностировать синдром Дауна у плода уже на 10-ой неделе беременности по крови матери. Для диагностики достаточно сдать 10 мл крови из вены, точно так же как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода. Заподозрить это генетическое заболевание во время беременности сейчас можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры.